小兒先天性腎上腺增生症

　　先天性腎上腺增生症又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。本病以女孩為多見，男與女之比約為1：4。臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。

　　此外，患者常表現皮膚粘膜色素增深，一般說來，缺陷越嚴重，色素增深的發生亦越高。在新生兒只表現乳暈發黑，外生殖器較黑，如不予以治療，則色素增深可迅速發展。

　　【應對措施】：

　　診斷確定後應及早應用氫化者的松或強的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量產生，停止男性化的發展。如應用恰當，患者可維持正常生長發育及生活。開始時劑量宜較大，1～2周後待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時，可減少至生理劑量：一般口服強的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 劑量根據尿中17酮類固醇排出量而調正。每日量分兩次口服，最後一劑應在晚間服用。

　　堅持終身服藥。在應激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴重應激情況或發生急性腎上腺皮質機能減退危象時，激素劑量甚至需增加 5～10 倍，並可采用水溶性氫化考的松靜滴及補充氯化鈉。

　　失鹽型患者應及時進行搶救，開始時用氫化考的松 25～100 毫克／日靜滴，補充液體及氯化鈉以糾正失水及低鹽，並可同時應用醋酸脫氧皮質酮( DOCA ) 0.5～l 毫克／日肌注，或用潴鈉激素90-氟氫皮質素 250～300 微克／平方米／日，分三次服用。輕型失鹽者可口服強的松，每天加入2～5克食鹽即能保持電解質平衡。

　　假兩性畸形患兒陰蒂切除術宜在生後2～4年進行，手術太早不易成功，如果太晚對患者的心理及社會影響不利。尿道及陰道同開口於尿生殖窦的患者可於月經來潮後做尿道、陰道分隔手術以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形態，因為改變性別往往對患者的心理將是一個打擊，且有復雜的社會影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續保持男性的第二性征發育，並根據尿17酮類固醇排出量調整強的松用量，使之維持在正常成人男性水平。

　　【發生原因】：

　　本病為常染色體隱性遺傳，在兩個攜帶致病的基因同時存在時( 即純合子 )發病，僅有一個致病的基因存在時(即雜合子)不發病。

　　【預防】：

　　禁止近親結婚，有攜帶致病基因的夫婦應進行生育咨詢。

　　【易發年齡】：

　　出生後。