了解良性家族性新生兒驚厥

　　良性家族性新生兒驚厥（benign familial neonatal seizures。BFNS）由Rett等人於1964年首次報道。迄今已報道300多例。

　　目前認為本病與遺傳有關，所報道的病例均有驚厥家族史。家族成員中的癫痫類型包括新生兒驚厥及其他特發性全身性癫痫。遺傳方式為常染色體顯性遺傳。

　　多數家族基因定位於20q13．2，少數定位於8q。BFNS均見於足月正常出生體重兒，偶有早產兒病例，起病則較晚，因而認為本病的發生與腦的成熟程度有密切關系。

　　男女受累相同。患兒多為足月產，出生體重正常，生後1分鐘Apgar評分在7分以上，從出生到首次驚厥發作之間臨床情況正常。80％的患兒在生後第2天至第3天發病，少數病例起病可能稍晚。

　　發作開始時表現為廣泛性強直，繼而出現各種植物神經症狀（呼吸暫停、青紫、心率變化等）、運動性症狀（雙側或局部陣攣，可從一側游走至另一側）及自動症（吸吮、咀嚼等）。

　　無肌陣攣及痙攣性發作。一次發作一般持續l～3分鐘，常在1周內有反復發作，以後可有少量單次性發作。近年有報道BFNS的錄像EEG記錄顯示發作為局部性起源，2001年的癫痫綜合征分類將其列為家族性局部性癫痫。

　　發作間期EEG正常，或可見局灶性或多灶性放電，也可表現為反復出現的尖形θ波（thetapointu alternartt）。

　　未見有陣發性放電、反應性缺失或爆發一抑制等提示預後不良的EEG圖形。發作期EEG的資料很少，可有背景活動的廣泛性抑制，接著出現限局性或廣泛性棘波或慢波。

　　診斷主要根據典型的臨床和EEG特征，有新生兒驚厥或癫痫家族史，並排除引起新生兒驚厥的其他病因。

　　本病應與下列新生兒期出現的情況鑒別：