維生素D缺乏性手足搐搦症的診別治療

病例概述病例原因臨床表現化驗檢驗診斷和診別治療

　　維生素D缺乏性手足搐搦症又稱嬰兒性手足搐搦症，絕大多數見於嬰兒時期，主要是由於維生素D缺乏，以致血清鈣低落，神經肌肉興奮性增強，出現驚厥和手足搐搦等症狀。近年來發病已逐年減少。

　　發病原因與佝偻病相同，但臨床表現和血液生化改變不同。本病雖多伴有輕度佝偻病，但骨骼變化不嚴重，血鈣低而血磷大都正常，鹼性磷酸酶增高。

　　血清鈣離子降低是本症的直接原因，在正常情況下，血清彌散鈣約占總鈣量的60％左右，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mgdl），或鈣離子降至1mmol/L（4mg/dl）以下時，即可出現抽搐症狀。在血鈣低落的情況下，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發性功能亢進，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內磷的排洩增加，並使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時，血鈣即不能維持正常水平。

　　正常血清鈣分為可彌散鈣（diffusidblecalcium，約占總鈣量的60％）和非彌散鈣，後者是與蛋白質結合的部分（約40％）大部分的非彌散鈣與白蛋白結合，其余部分與球蛋白結合。當血清H+濃度增高時，與蛋白質結合的鈣減少。約有80％的可彌散鈣呈離子化狀態（即Ca++），其余的部分與磷酸根、碳酸氫根或構橼酸根結合。影響血清鈣離子（Ca++）濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質濃度。根據〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕 =k的公式，血內氫離子濃度越高則鈣離子越多，鹼中毒時則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少。血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應地減少。反之，血漿蛋白低時，鈣離子相對地比較高。因此，腎病綜合征患兒的血漿白蛋白顯著降低時，結合的鈣也減少，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因離子鈣值並不低，可以不出現痙攣症狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。

　　促進血鈣降低的因素有①季節：春季發病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發病數最高。因為入冬後嬰兒很少直接接觸日光，維生素D缺乏至此時已達頂點，春季開始接觸日光，體內維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達到40，大量鈣沉著於骨，血鈣暫時下降而促使發病。②年齡：發病年齡多在6個月以下。北京兒童醫院1950～1955年所見的1，297例中，年齡在3個月以下的占41.3％，4～6個月25.0％，7～12個月20.4％，1～3歲10.7％，3～14歲2.6％。6個月以內嬰兒生長發育最快，需要鈣質較多，若飲食中供應不足，加以維生素D缺乏即易發病。發病年齡早的多與母親妊娠時缺乏維生素D有關，一般嬰兒體內儲存的維生素D，足夠3個月內的應用。③未成熟兒與人工喂養兒容易發病。④長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。

　　1.顯性症狀

　　（1）驚厥：是嬰兒時期最常見的顯性症狀。其特點是患兒沒有發熱，也無其他原因，而突然發生驚厥。大多數患者有多次驚厥，屢發屢停，每日發作的次數1～20次不等，每次時間為數秒至半小時左右。不發作的時候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時候大都知覺全失，手足發生節律性抽動，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁，所有病態與其他疾病的驚厥無異。幼小嬰兒有時只見面肌抽動即是本病的最初症狀。至於痙攣的部位，多見於左右兩側，偶或偏重於一側。

　　（2）手足搐搦：手足搐搦（圖14-22、圖14-23）為此病特殊的症狀，表現為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強直而跖部略彎，呈弓狀。往往見於較大嬰幼兒和兒童，6個月以內的嬰兒很少發生此症狀。

　　（3） 喉痙攣：主要見於2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長發生哮吼。可由於窒息而致猝死。應當提到，為嚴重的手足搐搦症患兒進行肌肉注射時偶可誘發喉痙攣。

　　（4） 其他症狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經興奮現象。發熱非本病自身的症狀，由於其他先發或並發的疾病所致。

　　2.隱性症狀 常見的體征如下述。只有體征而無上述症狀時，可稱為隱性手足搐搦症。

　　（1）擊面神經試驗（佛斯特氏征，Chvostek′ssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結果，唯新生兒例外，因為正常新生兒在最初數日甚至1個月內，就是不缺鈣的時候也常見此征。2歲以後的兒童，則偶見於其他神經系疾病。適當治療後各種症狀及體征漸見消失，唯面肌反應保留較久。

　　（2）腓反射：用小錘驟擊膝部外側的腓神經（在腓骨頭之上），陽性時足部向外側收縮。

　　（3）人工手痙攣征（陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign）：用血壓計的袖帶包裹上臂，打氣，使桡側的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內即見手搐搦。

　　3.病程 若能早診早治，大多數病例可在1～2天內停止驚厥。但重性喉痙攣可因吸氣困難而致猝死，重性驚厥也有一定危險。如果同時並發嚴重感染或嬰幼兒腹瀉，可使本症加重或遷延不愈。

　　【診斷說明】

　　診斷手足搐搦症，除注意病歷方面有關年齡、季節、早產等發病因素之外，應依據下述三方面。①活動性症狀：嬰兒時期以驚厥為最重要。有連續數次驚厥而沒有傳染病的症狀或體征的，首先考慮本症。較大的兒童患者以手足搐搦為最常見，手足搐搦為本症的特殊症狀，即無其他症狀亦可確定診斷。②體征：如上節所述。③尿鈣定性檢查，大多陰性。此法簡單易行，值得利用。④必要時可檢驗血清鈣，大都低落至1.88mmol/L（7.5mg/dl）以下，甚或下降至1～1.25mmol/L（4～5mg/dl）。同時血清鹼性磷酸酶增高。至於血清無機磷，或低或正常，甚或高出於2.26mmol/L（7mg/dl）之上（多見於早產嬰）。這一點與佝偻病不同，佝偻病患者則血磷普遍降低。目前，血清游離鈣已能用新式儀器快速而准確地測定，應在臨床上推廣應用。

　　【鑒別診斷】

　　鑒別診斷大都屬於兩種情況。

　　第一類為驚厥的鑒別診斷，詳情可參閱驚厥章。在新生兒時期，鑒別時須特別注意生產性損傷、先天性腦部發育不全及敗血症等。若為較大的嬰兒，須特別注意各種急性病（如肺炎、上呼吸道感染）起病時的腦症狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎（如結核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時缺乏高熱）、嬰兒痙攣症、低血糖症以及鉛中毒等。在兒童時期尚須與癫痫及甲狀旁腺功能低下相鑒別。

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