什麼是尼曼

　　尼曼-匹克氏病（簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。目前至少有五種類型。

　　1.急性神經型（A型或嬰兒型） 為典型的尼曼-匹克（占85%），多在生後3～6月內，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低＜1%。

　　2.非神經型（β型或內髒型） 嬰幼兒或兒童期發病，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系症狀。可活至成人。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。

　　3.幼年型（C型慢性神經型） 多見兒童，少數幼兒或少年發病。生後發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統症狀（亦可更早或遲到青年期）。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　4.Nova-scotia型（D型） 臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經症狀，多於學齡期死亡，酶活性減低。

　　5.成年型。

　　【應對措施】

　　無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。

　　1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。

　　2.脾切除 適於非神經型、有脾功能亢進者。

　　3.胚胎肝移植 已有成功的報道。

　　【發生原因】

　　本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。

　　神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽硷（phosphocholine）在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂

　　正常肝髒中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。

　　【預防】

　　暫無預防的方法。

　　【易發年齡】

　　多見於2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。