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第15號染色體基因缺陷 英4歲女童吃不停

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與大多數同齡人一樣,英國4歲女童奧利維娅·湯姆林森喜歡吃糖和各種零食,但她的父母卻總是不讓她吃。她並非受到虐待,而是因為患上遺傳疾病,食欲旺盛。父母擔心奧利維娅患上糖尿病,不得不限制她的飲食。

奧利維娅與父母住在設菲爾德的格雷諾賽德,今年4月被確診患有普拉德-威利綜合征。

患有這種病的人在新生兒期喂養困難、生長緩慢,一般自2歲左右開始無節制飲食,因此導致體重持續增加及嚴重肥胖,需預防因肥胖導致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側彎等症狀。

以奧利維娅為例,她食欲旺盛,如果父母不強制節食,就會一直吃下去;與此同時,因為肌張力減退,她每日所需熱量只有普通兒童的一半,為保持正常體重,需要嚴格控制飲食。

奧利維娅的母親卡裡·湯姆林森接受英國《每日郵報》記者采訪時說:“她總在盤算吃什麼。早餐過後,她就開始惦記下一頓……眼下我們控制她的飲食,包括吃什麼,什麼時間吃。”

奧利維娅18個月大時,表現出對食物的濃厚興趣,卡裡猜測她或許患上這種病,開始上網查詢並四處求醫,直至今年確診。奧利維娅一天所需熱量約為600卡路裡。為消耗多余熱量,她要經常鍛煉,比如游泳和玩蹦床。

在英國,普拉德-威利綜合征的發病率約為1.5萬分之一。普拉德-威利綜合征俗稱“小胖威利綜合征”,又稱肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征,病因源於第15號染色體基因缺陷,患兒擁有正常語言能力,但實際智商低於普通人。

患上普拉德-威利綜合征意味著奧利維娅一生將無法完全獨立生活。

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