新生兒視網膜母細胞瘤早篩查早治療

近日，濟南市婦幼保健院應用新生兒廣域數碼視網膜照相系統眼底病變篩查系統（俗稱眼底照相機）篩查發現一例患視網膜母細胞瘤的新生兒，因及早發現、早治療，避免了寶寶眼球摘除的悲劇。

"哇……"隨著一聲響亮的哭聲，伴隨全家的喜悅，一個小生命在濟南市婦幼保健院誕生了！新爸爸新媽媽抑制不住內心的激動和興奮，看著他的眼睛，眉毛和小嘴，夫妻倆討論著，寶寶究竟是長得像爸爸多一些呢，還是像媽媽多一些。可當為新生的寶寶做完聽力篩查和眼病篩查（這是新生兒出院之前需要完成的檢查）後，篩查中心的醫生告訴爸爸一個不好的消息：寶寶的左眼內存在一個腫瘤，是一種發生在嬰幼兒期的惡性程度非常高的腫瘤-視網膜母細胞瘤，必須盡快手術。如果病變進展到晚期再治療，效果就很差了。"可是寶寶的眼睛外觀完全正常呀"，爸爸疑惑地看著報告單。看到爸爸十分焦急的樣子，醫生繼續耐心地解釋：視網膜母細胞瘤雖然惡性程度很高，但能夠在寶寶生後第二天就發現，是非常幸運的，不用摘除眼球。

爸爸非常震驚，他無論如何也想象不到，看起來非常健康的寶寶，眼睛內部竟然存在惡性腫瘤！震驚之余，他也非常感謝醫生能夠這麼早就發現腫瘤，為治療爭取了寶貴的時間。幾天後，在山東省立醫院眼科孫紅主任處，寶寶完成了保眼治療。孫紅主任對濟南市婦幼保健院的同行說，病情在這麼早期就被發現了，真是為這個孩子感到萬分慶幸。

比起這位幸運的寶寶，令一名女孩就悲慘遭遇讓人歎息，女孩2歲時父母發現其眼睛紅腫，之後左眼長出一直徑約10厘米腫瘤，疼痛難忍，最終被確診是眼癌。當地一些大醫院拒收。孩子父母希望哪個醫院收留，讓孩子減少痛苦，如果可以讓孩子安樂死去。

在嬰幼兒眼病中，視網膜母細胞瘤是性質最嚴重、危害性最大的一種惡性腫瘤，俗稱"眼癌"。病因一般來說分兩種：遺傳型

約占40％，由患病的父母或父母為突變基因攜帶者遺傳，或由正常父母的生殖細胞突變所致，為常染色體顯性遺傳；此型發病早，多為雙眼發病，視網膜上可有多個腫瘤病灶，且易發第二惡性腫瘤。

非遺傳型

約占60％，系患者的視網膜母細胞發生突變所致；此型發病較晚，多為單眼，視網膜上僅有單個病灶，不易發生第二惡性腫瘤。少數患者體細胞染色體畸變。

目前（21世紀初）已經確定視網膜母細胞瘤的發生是由染色體缺失或者基因突變引起的，1971年即發現部分RB患者有染色體13q14的缺失，現在（21世紀初）已經確認這就是RB1基因的位置。

本病早期可通過手術或者放療治療，晚期死亡率較高，多發生於5歲以下，可單眼、雙眼先後或同時罹患，本病易發生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命，經過近二十多年的努力，RB患兒的預後已明顯改善，發達國家RB的5年生存率已達90%以上，與發達國家相比國內RB療效存在較大差距，單眼RB的5年生存率僅50%，雙眼RB摘除1眼後的5年生存率為35%，大部分RB患兒仍采取眼球摘除或眼眶內容物剜除治療，常常使家長難以接受。因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。