新生兒篩查將增兩項目

　　從新生兒腳後跟上抽三滴血可以查四種遺傳性疾病了。1996年，山東市婦兒醫院成立了全市唯一一家新生兒篩查中心，進行新生兒疾病篩查工作，篩查先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症，14年來一共查出問題孩子530個。9月29日，具了解，山東市新生兒篩查14年來首次增加項目，從10月1日起，將增加先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的篩查，以預防女孩男性化以及溶血的發生。

14年查出530名病寶寶

　　“新生兒篩查這些年查出了不少問題孩子。”1996年11月，市婦兒醫院成立了全市唯一一家新生兒篩查中心，對先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症進行篩查。9月29日上午，記者來到醫院時，新生兒篩查實驗室主任李文傑告訴記者，14年來，他們一共篩查了百萬名新生兒，其中先天性甲狀腺功能低下症有435例，苯丙酮尿症有95例。

　　李文傑告訴記者，島城每個醫院裡都有他們培訓過的護士，在孩子出生後三到五天內，從孩子腳後跟上抽三滴血，血抽完後醫院先保存好，再由各個區市婦幼保健所工作人員送到篩查中心，一般一周以後就能出結果。

　　“查出這樣的孩子後我們就會緊急通知家長。”李文傑介紹說，在給孩子抽血前，醫護人員要填一張卡，這張卡上寫明了孩子的出生日期、家長的聯系方式以及家庭住址等信息，一旦查出孩子有問題，他們就會給孩子父母打電話。“查出問題的孩子首先要進行復查，如果復查結果也表明孩子有問題，就會根據孩子的情況進行治療。”

明日起增加兩個項目

　　山東市婦兒醫院兒保科副主任醫師張立琴介紹說，這兩種病都是先天性的，只能提早發現治療，患有先天性甲狀腺功能低下症的小患者，需要從小服用甲狀腺粉，而患有苯丙酮尿症的患兒則要控制飲食，不能吃蛋白質含量高的食物。經過早期治療的患兒，現在智力水平等各方面都非常正常。

　　醫生接診時發現，除了這兩種遺傳性疾病之外，先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症也要引起重視。李文傑介紹說，從去年開始，他們已經在醫院進行了試點，目前篩查了3000多名新生兒，查出兩人患有先天性腎上腺皮質增生症。“從10月1日起 ，全市新生兒將增加這兩項的篩查。”李文傑介紹說，這是該中心成立 14年來首次增加篩查項目。

可防止女孩男性化和溶血

　　“腎上腺皮質增生症是一種先天性常染色體隱性遺傳病。”張立琴說，患這種病的女孩會男性化，而男孩則表現為性早熟。“我在門診遇到過這樣的孩子。”張立琴介紹說，患有這種病的孩子，男孩一般在2到3歲時出現陰毛和腋毛，而女孩則會出現陰蒂肥大，嚴重的還會因為體內代謝紊亂而出現循環衰竭導致死亡，如果早期發現，孩子可以通過終身服藥，實現正常發育。

　　張立琴說，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是一種臨床最常見的酶缺乏症，臨床表現與一般溶血性貧血大致相同 ，嚴重的話也會導致死亡，如果早發現予以治療，不好的後果就不會出現了。

家長最好留下准確信息

　　據了解，增加兩個項目後，檢查費用將從60元變為140元。“孩子出生後醫護人員填卡時，家長最好提供准確的信息，以便於查出問題後及時聯系。”張立琴說。